Boala demielinizanta (care antreneaza disparitia mielinei, substanta lipidica ce inconjoara fibre le nervoase ale substantei albe) a sistemului nervos central, traducandu-se printr-o scleroza (intarire provocata de o depunere anormala de tesut conjunctiv), aparand sub forma de placi, a substantei albe.
Scleroza in placi atinge, in principal, adultii tineri de ambele sexe cu predominanta feminina (60% dintre cazuri).
Cauze – Acestea nu sunt cunoscute cu certitudine, dar interventia unita a mai multor factori este probabila. Se crede ca este vorba de o boala autoimuna (sistemul imunitar al organismului ar ataca mielina ca si cum aceasta ar fi un corp strain). Natura factorului de mediu este controversata si actualmente nu exista nici o dovada de origine virala. In sfarsit, este probabila interventia factorilor genetici.
Simptome si semne – Placile impiedica fibrele nervoase atinse sa conduca influxul nervos, ceea ce antreneaza tulburari de intensitate si de localizare foarte variabile, in functie de zona in care apar. Boala se manifesta sub forma unor pusee de scurta durata, urmate de o regresie a semnelor
Primele manifestari ale sclerozei in placi pot sa pri veasca functiile senzitive (furnicaturi, impresii tactile anormale), motorii (paralizie trecatoare a unui membru), vederea (vedere in ceata, scaderea brusca a acuitatii vizuale a unui ochi), echilibrul si controlul urinei (incontinenta).
Diagnostic – Acesta se pune, in principal, pe baza semnelor. Aparitia brusca a unor tulburari care atesta o atingere multifocala (mai multe focare) si regresia lor rapida in cateva zile sau in cateva saptamani, la un adult tanar, sunt deosebit de caracteristice pentru boala. Imageria cu rezonanta magnetica (I.R.M.) este actualmente procedeul care permite cel mai bine sa fie vizualiza te placile demielinizate, cu margini mai mult sau mai putin regulate. Examenul lichidului cefalorahidian, recoltat prin punctie lombara, poate arata prezenta limfocitelor (globule albe), o usoara crestere a nivelului de proteine si o crestere a procentajului gamaglobulinelor (anticorpi). Potentialele evocate (inregistrarea activitatii electrice a creierului) permit cautarea atingerilor inca latente, stabilind caracterul multifocal al placilor si deci al leziunilor neurologice.
Tratament – Tratamentul puseelor se bazeaza pe cortieoterapie in doze puternice, administrata de preferinta in perfuzii timp de cateva zile in mediu spitalicesc, dar si prin injectii intramusculare si pe cale orala. Se utilizeaza, in anumite cazuri, imunosupresoare. Tulburarile sunt tratate, de asemenea, specific: tratament medicamentos al incontinentei urinare, reeducare prin kineziterapie vizand intarirea musculaturii etc.
Prognostic – Acesta este foarte variabil. Forma cea mai obisnuita se caracterizeaza printr-o succesiune de pusee intrerupte de remisiuni de o durata foarte variabila, in cadrul primelor manifestari ale bolii, cu o regresie totala a semnelor, apoi prin persistenta lor crescanda, ceea ce duce la o invaliditate progresiva. Exista si forme imediat invalidante (pusee initiale neurmate de remisiune), cazuri in care evolutia este progresiva si continua, dar si forme benigne, care se traduc printr-un numar mic de pusee si cu o remisiune foarte lunga sau definitiva.
Noi descoperiri legate de scleroza multipla
Cercetatorii de la “Harvard Medical School” au descoperit noi variatii genetice care se pare ca duc la cresterea procentajului de risc a sclerozei multiple.Descoperirea, este rezultatul unui studiu international de mare amploare, care a cercetat bazele genetice ale sclerozei multiple, o boala autoimuna a sistemului nervos central, in care corpul ataca si distruge izolarile de-a lungul fibrelor nervilor. Aceasta boala debuteaza cu simptome de slabire musculara minora si ajunge pana la paralizie. Spre deosebire bolile cauzate de mutatii genetice la nivelul unei singure gene, se pare ca in cazul sclerozei multiple sunt implicate de boli complicate in care o gazda de variatii genetice contribuie la susceptibilitatea unei persoane, fiecare gena contribuind cu un procent de risc.
Singura legatura genetica descoperita pana acum este complexul major de histocompatibilitate, o aglomerare de gene responsabile pentru multe din functiile imune, inclusiv impiedicarea celulelor sistemului imunitar de a ataca propriu tesut. Ultimele cercetari, care au analizat informatia genomica de la 12.360 de persoane, au confirmat aceasta legatura descoperita anterior si au mers mai departe cu cercetarile. Cecetatorii au obtinut 931 seturi de mostre ADN de la pacienti bolnavi de sleroza multipla si de la parintii acestora. Au fost analizate polimorfisme nucleotide singulare – micile diferente in secventele de ADN care represinta cele mai comune variatii genetice dintre indivizi. Apoi au fost analizate variatii care erau mostenite de bolnavii de scleroza multipla in comparatie cu mostre de la persoane sanatoase. Pentru a face o dubla verificare a rezultatelor, cercetatorii au efectuat inca o serie de analize pe alte seturi de familii, cazuri individuale de scleroza multipla si un grup de control. In final au fost analizate mai mult de 12.000 de subiecti.
In urma acestor teste s-a descoperit o regiune genetica (cel mai frecvent intalnita la bolnavii de scleroza multipla) care contine o gena numita receptorul IL-2, care a mai fost legat si de alte boli autoimune precum diabet de tipul 1 sau boli ale tiroidei. O alta regiune contine o gena numita receptor IL-7, care ajuta la controlul activitatii clasei de celule imune (numite celulele T). Cercetatorii sustin ca prin intelegerea mecanismului din spatele acestei boli, care se pare ca este o combinatie a mai multor gene ca si a influientei mediului inconjurator, vor putea preveni, trata mai eficient si chiar vindeca acesta boala.
Sursa: http://www.sfatulmedicului.ro
Ramona Lengyel
