Hemofilia

23 dec., 2012

download (1)

Hemofilia este o boala innascuta si mostenita de la mama ce are la baza deficitul unui factor ce participa la inchegarea sangelui: factorul (F) VIII sau IX. in aproximativ 30% din cazuri, boala este sporadica, cu istoric familial negativ.

Hemofilia este o boala cronica (care dureaza viata intreaga, necesitand un tratament de suplimentare cu factorul deficient toata viata), in care este afectata formarea cheagului de sange sau coagularea sangelui. Cheagul de sange apare acolo unde peretele unui vas de sange, mai mare sau mai mic, a fost deteriorat, taiat sau rupt .

Hemofilia este o afectiune rara, frecventa ei in populatie se situeaza in jur de 100/ 1 milion de locuitori, hemofilia A fiind de aproximativ 5-6 ori mai frecventa decat hemofilia B.

Caracteristic pentru aceasta boala este faptul ca afecteaza de o maniera simptomatica doar pe cei de sex masculin; rareori (sub 30-40% din cazuri) pot apare sangerari excesive la femeile purtatoare sau conductoare.Nota definitorie a bolii este sangerarea excesiva, prelungita, fara tendinta de sistare. Imaginati-va arborele cardio-vascular asemenea unui copac care creste din inima si are ramuri mari si mici care cresc peste tot in corp.. Aceste vase de sange sunt asemenea unor tuburi elastice prin care circula sangele. Daca ne taiem, ne lovim sau cadem, peretele subtire al vasului de sange se poate rupe.

Pentru a „repara” ruptura, sangele aduce in zona afectata trombocite si un numar de structuri (proteine), care au fost notate si denumite pentru a ne ajuta sa intelegem ce se intampla -factori- si au fost numerotate de la I la XIII. Acestia formeaza impreuna o retea, un dop sau un cheag oprind astfel iesirea sangelui in afara vasului de sange. in cazul in care unul dintre acesti factori lipseste complet sau partial sau nu functioneaza adecvat, acest proces de coagulare nu se poate realiza in timp util, rezultand un grup de boli numite tulburari de coagulare, dintre care face parte atat hemofilia, cat si boala inrudita von Willebrand .

Toate tipurile de hemofilie se caracterizeaza prin tendinta la sangerare sau hemoragie. Indiferent de sediul unde se produce sangerarea, in lipsa unui tratament corespunzator cu factorul de coagulare care lipseste din organism, pierderea de singe poate deveni foarte grava.

 

Clasificarea hemofiliei

 

In functie de factorul de coagulare care lipseste, hemofilia se clasifica astfel:

  • hemofilie A in care lipseste factorul de coagulare VIII
  • hemofilie B in care lipseste factorul de coagulare IX
  • hemofilie C in care lipseste factorul de coagulare XI

    Riscul de a se produce o hemoragie la pacientii cu hemofilie si gravitatea acesteia depinde de cantitatea de factor de coagulare prezenta in sange. Dupa cantitatea de factor de coagulare prezenta in sange hemofilia se clasifica in:

  • forma severa – in sange exista sub 1 % din cantitatea normala de factor de coagulare
  • forma medie in sange este prezenta intre 1-4% din cantitatea de factor normala
  • forma usoara pacientul are 5-30% din cantitatea normala de factor de coagulare ce caracterizeaza o persoana sanatoasa.

    De exemplu, daca un pacient are o concentratie de FVIII de 0,5% aceasta inseamna ca din 100 de unitati cat ar fi concentratia normala de FVIII el are mai putin de 1 unitate, adica 0,5, aceasta cantitate fiind prea mica pentru a se forma cheagul de sange.

    De gravitatea bolii depinde gradul de risc pentru hemoragii al pacientului. in general, o forma grava va fi diagnosticata in primii 2 ani de viata, cand copilul incepe sa umble, cade si se loveste des, forma medie putin mai tarziu, iar forma usoara poate fi pusa in evidenta uneori numai la varsta de adult, cu ocazia unor accidente sau interventii chirurgicale.

    Totusi, forma usoara nu trebuie considerata lipsita de importanta. Pacientul cunoscut cu forma usoara va informa medicul cu ocazia unei extractii dentare sau interventii chirurgicale asupra bolii sale, pentru ca acesta sa adopte o conduita corespunzatoare, riscul sangerarilor provocate fiind real. Exista si exceptii in care formele severe de deficit au un comportament benign. Aceste situatii sunt foarte rare (sub 10%), adevarate exceptii.

     

    Hemofilia este o boala innascuta si mostenita de la mama ce are la baza deficitul unui factor ce participa la inchegarea sangelui: factorul (F) VIII sau IX. in aproximativ 30% din cazuri, boala este sporadica, cu istoric familial negativ.

    Hemofilia este o boala cronica (care dureaza viata intreaga, necesitand un tratament de suplimentare cu factorul deficient toata viata), in care este afectata formarea cheagului de sange sau coagularea sangelui. Cheagul de sange apare acolo unde peretele unui vas de sange, mai mare sau mai mic, a fost deteriorat, taiat sau rupt .

    Hemofilia este o afectiune rara, frecventa ei in populatie se situeaza in jur de 100/ 1 milion de locuitori, hemofilia A fiind de aproximativ 5-6 ori mai frecventa decat hemofilia B.

    Caracteristic pentru aceasta boala este faptul ca afecteaza de o maniera simptomatica doar pe cei de sex masculin; rareori (sub 30-40% din cazuri) pot apare sangerari excesive la femeile purtatoare sau conductoare.

Sursa: http://www.hemofilic.ro/

Ramona Lengyel

Distribuie

About the author

Related Posts

Leave a reply